{"id":40284,"date":"2025-02-27T09:13:37","date_gmt":"2025-02-27T09:13:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.theconservative.online\/estrategias-irlandesas-para-las-enfermedades-raras"},"modified":"2025-02-27T09:13:37","modified_gmt":"2025-02-27T09:13:37","slug":"estrategias-irlandesas-para-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.theconservative.online\/es\/estrategias-irlandesas-para-las-enfermedades-raras","title":{"rendered":"Estrategias irlandesas para las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"
En muchos aspectos, el t\u00e9rmino \u00abenfermedades raras\u00bb es un t\u00e9rmino equivocado, ya que no capta adecuadamente la prevalencia de las afecciones clasificadas bajo este ep\u00edgrafe.<\/div>\n
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Por ejemplo, aunque una enfermedad rara se define en la UE como una enfermedad o trastorno que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de la poblaci\u00f3n europea, se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a m\u00e1s del 6% al 8% de la poblaci\u00f3n de la UE.<\/div>\n
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En t\u00e9rminos reales, esto significa que entre 27 y 36 millones de personas en la UE est\u00e1n afectadas por enfermedades raras.<\/div>\n
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La situaci\u00f3n en Irlanda, seg\u00fan su Oficina Nacional de Enfermedades Raras (NRDO), es que se calcula que unas 300.000 personas desarrollar\u00e1n una enfermedad rara en alg\u00fan momento de su vida. De hecho, en la pol\u00edtica sanitaria irlandesa se reconoce desde hace tiempo que, aunque determinados grupos de enfermedades raras pueden incluirse en modelos de encargo bien establecidos, (por ejemplo, la epilepsia rara en el contexto de los programas cl\u00ednicos de neurolog\u00eda\/epilepsia) \u00ablas cohortes de grupos de afecciones ultrarraras suelen tener poca visibilidad, con sistemas nacionales de codificaci\u00f3n e identificaci\u00f3n muy deficientes, y est\u00e1n infradotadas de recursos y financiaci\u00f3n a nivel nacional.\u00bb <\/div>\n
Esto no quiere decir que el complejo entramado de cuestiones relacionadas con las enfermedades raras no haya recibido una atenci\u00f3n pol\u00edtica significativa. Sin embargo, hist\u00f3ricamente el proceso ha sido impulsado en gran medida por organizaciones de campa\u00f1a como la Organizaci\u00f3n de Enfermedades Raras y Gen\u00e9ticas (GRDO). Esta organizaci\u00f3n no gubernamental se conoce ahora como Rare Diseases Ireland (Enfermedades Raras de Irlanda) y ha sentado las bases para la defensa organizada de este tema por parte de los pacientes en Irlanda. <\/div>\n
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La GRDO, como se conoc\u00eda entonces, se constituy\u00f3 en 1988. Su primer logro fue la obtenci\u00f3n de un centro nacional especializado en gen\u00e9tica m\u00e9dica (NMCG) que se estableci\u00f3 en el Hospital Infantil de Nuestra Se\u00f1ora de Dubl\u00edn en 1994. Este centro se convirti\u00f3 en el principal centro de Irlanda para el diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas raras, marcando la primera gran respuesta institucional de Irlanda a las enfermedades raras. <\/div>\n
Posteriormente, Irlanda se unir\u00eda a EURORDIS (Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras), un paso que conect\u00f3 a los defensores irlandeses con una red europea m\u00e1s amplia, influyendo en pol\u00edticas de la UE como el Reglamento de Medicamentos Hu\u00e9rfanos de 1999. Esto ampli\u00f3 r\u00e1pidamente el acceso de Irlanda a la experiencia internacional y a los recursos de defensa. <\/div>\n
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En enero de 2011, se celebr\u00f3 en Irlanda, junto con EUROPLAN, una conferencia nacional de alto nivel que reuni\u00f3 a pacientes, organizaciones de pacientes y profesionales sanitarios. La conferencia fue notable porque, aunque reconoc\u00eda los pasos positivos que se hab\u00edan dado, tambi\u00e9n ped\u00eda expl\u00edcitamente una reforma importante del servicio sanitario irland\u00e9s para garantizar que fuera capaz de ofrecer un mejor acceso a servicios de alta calidad relacionados con las enfermedades raras. <\/div>\n
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Tras la reuni\u00f3n de Farmleigh, el Health Service Executive (HSE) encarg\u00f3 la consulta p\u00fablica en l\u00ednea \u00abOpina\u00bb en 2012.<\/div>\n
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Los puntos clave que surgieron del proceso de consulta fueron los siguientes: retraso en los diagn\u00f3sticos, dificultades de los m\u00e9dicos de cabecera para acceder a informaci\u00f3n de calidad, falta de servicios de diagn\u00f3stico adecuados y falta de un sistema de revisi\u00f3n del proceso de diagn\u00f3stico. Falta de concienciaci\u00f3n sobre las enfermedades raras evidente en todos los niveles del sistema sanitario, as\u00ed como en relaci\u00f3n con el acceso a los servicios y derechos p\u00fablicos y privados, tanto en el \u00e1mbito cl\u00ednico como fuera de \u00e9l. Un mejor acceso a la asistencia especializada y mejoras en el diagn\u00f3stico preciso y oportuno se consideraron las \u00e1reas que m\u00e1s podr\u00edan beneficiar a los pacientes de enfermedades raras en Irlanda. <\/div>\n
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Sin embargo, hasta 2013 no surgi\u00f3 en Irlanda un marco nacional formal para las enfermedades raras con el establecimiento del Programa Cl\u00ednico Nacional de Enfermedades Raras del HSE. Este programa ten\u00eda como objetivo mejorar la coordinaci\u00f3n y la prestaci\u00f3n de asistencia a los pacientes de enfermedades raras en toda Irlanda. Una recomendaci\u00f3n de vital importancia que plante\u00f3 el Programa Cl\u00ednico Nacional fue la necesidad urgente de garantizar que los registros espec\u00edficos de enfermedades, tanto los existentes como los que se est\u00e1n desarrollando, contin\u00faen hasta que la estrategia de eSalud est\u00e9 completamente implantada en todos los \u00e1mbitos de la asistencia sanitaria en Irlanda. Tambi\u00e9n se recomend\u00f3 encarecidamente que estos registros estuvieran preparados para el futuro en cuanto a tecnolog\u00eda y demograf\u00eda cambiante, y que se integraran a nivel nacional y en los registros europeos, incluidos los de la RER. <\/div>\n
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La acci\u00f3n del Gobierno irland\u00e9s continu\u00f3 en 2014 con el lanzamiento del primer Plan Nacional de Enfermedades Raras 2014-2018 de Irlanda.<\/div>\n
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El Plan inclu\u00eda 46 recomendaciones de amplio alcance centradas en el diagn\u00f3stico, las v\u00edas de tratamiento y la colaboraci\u00f3n europea (por ejemplo, las Redes Europeas de Referencia – RER). El Plan tambi\u00e9n proporcionaba una hoja de ruta estrat\u00e9gica para la puesta en marcha de la Oficina Nacional de Enfermedades Raras (ONER), que finalmente se cre\u00f3 en 2015. <\/div>\n
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La NRDO enumera su papel central como \u00abcentro de coordinaci\u00f3n\u00bb y principal contacto e impulsor del HSE de las iniciativas y proyectos sobre enfermedades raras en Irlanda, de acuerdo con el Plan Nacional de Enfermedades Raras.<\/div>\n
Tambi\u00e9n declara que su objetivo es apoyar a las personas con enfermedades raras y a sus familias mejorando la accesibilidad y la calidad de los servicios, concretamente a trav\u00e9s de una serie de servicios que incluyen el suministro de informaci\u00f3n basada en pruebas y actuando como anfitri\u00f3n y conservador de Orphanet Irlanda.<\/div>\n
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No se puede exagerar la importancia de Orphanet. Creada en Francia en 1997, se ha convertido en la principal fuente de referencia de informaci\u00f3n sobre enfermedades raras. La iniciativa se convirti\u00f3 en un proyecto europeo en 2000 y actualmente recibe subvenciones de la Comisi\u00f3n Europea. Ahora abarca una red de 41 pa\u00edses, dentro de Europa y en todo el mundo. <\/div>\n
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Como parte de los intentos de Irlanda de aprovechar los avances logrados, la HSE public\u00f3 un Modelo de Atenci\u00f3n para las Enfermedades Raras en 2019. Esencialmente, el Modelo de Atenci\u00f3n esbozaba las mejores pr\u00e1cticas para ofrecer una atenci\u00f3n integrada a los pacientes de enfermedades raras, al tiempo que daba pasos importantes para reforzar la aplicaci\u00f3n pr\u00e1ctica del plan 2014-2018. <\/div>\n
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Uno de los elementos m\u00e1s importantes del Modelo de Asistencia fue su atenci\u00f3n a la necesidad expresa de ofrecer un plan de transici\u00f3n de los ni\u00f1os con enfermedades raras a los servicios multidisciplinares y espec\u00edficos para adultos.<\/div>\n
Ha habido una serie de avances positivos adicionales en 2024 y 2025 con respecto a la gesti\u00f3n y los servicios de enfermedades raras por los que Irlanda puede ser elogiada. Entre ellos se incluye la primera referencia a las enfermedades raras en un presupuesto gubernamental. En el presupuesto de 2025 se asignaron 1,5 millones de euros a las enfermedades raras (que aumentar\u00e1n a 3 millones de euros en 2026). <\/div>\n
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Adem\u00e1s, se asignaron otros 5 millones de euros a las enfermedades raras antes de las elecciones generales de 2024. Esto garantiz\u00f3 que los servicios de enfermedades raras pasaran de una situaci\u00f3n en la que no se realizaban inversiones espec\u00edficas en enfermedades raras a un presupuesto anual recurrente total de 8 millones de euros. <\/div>\n
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Tambi\u00e9n hay mucha expectaci\u00f3n ante la finalizaci\u00f3n de una nueva Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en 2025. Los grupos de defensa que representan a las personas que viven con enfermedades raras han declarado que conf\u00edan en que la nueva estrategia y el plan de aplicaci\u00f3n proporcionen la hoja de ruta que nos permita llevar a cabo m\u00e1s cambios positivos; <\/div>\n
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Sin embargo, tambi\u00e9n ha habido una frustraci\u00f3n generalizada en la comunidad de defensa de las enfermedades raras. Esto se ha centrado en los retrasos en la provisi\u00f3n de seis Asociados de Recursos Gen\u00f3micos para ser empleados en el Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica en CHI, Crumlin. <\/div>\n
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Esta situaci\u00f3n se ha producido en parte debido a la moratoria de contrataci\u00f3n impuesta por el director general de HSE sobre la contrataci\u00f3n de funciones administrativas.<\/div>\n
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Podemos decir que, aunque Irlanda ha demostrado una importante y decidida orientaci\u00f3n de la pol\u00edtica sanitaria hacia las cuestiones relacionadas con el diagn\u00f3stico y el conocimiento de las enfermedades raras, siguen existiendo claras lagunas cuando se trata de proporcionar personal especializado. Adem\u00e1s, los retos de la atenci\u00f3n a las enfermedades raras en Irlanda van m\u00e1s all\u00e1 de las limitaciones de financiaci\u00f3n y personal. Sigue existiendo una necesidad cr\u00edtica de una mejor integraci\u00f3n de la experiencia en enfermedades raras dentro del sistema sanitario m\u00e1s amplio, asegurando que los profesionales de atenci\u00f3n primaria est\u00e9n equipados para identificar y tratar las enfermedades raras en una fase temprana. Adem\u00e1s, el acceso a los tratamientos de vanguardia -en particular las terapias g\u00e9nicas- sigue siendo un tema pol\u00e9mico, con lentos procesos de aprobaci\u00f3n y altos costes que a menudo retrasan las intervenciones que cambian la vida. Aunque las recientes asignaciones presupuestarias suponen un avance, la sostenibilidad a largo plazo requerir\u00e1 reformas estructurales, una mayor financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n y una respuesta m\u00e1s \u00e1gil al cambiante panorama del tratamiento y la gesti\u00f3n de las enfermedades raras. <\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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